一、以癫痫首发的线粒体脑肌病一例（论文文献综述）
郭辉,程敬亮,阎晓朋,徐红卫,张敏,潘文玲,吴峰[1]（2021）在《MELAS综合征的临床及影像学特征分析》文中认为目的探讨MELAS综合征的临床特点及影像学特征。方法选取2011年1月～2018年5月经我院神经内科确诊的30例MELAS综合征患者的临床及影像学资料,对其临床资料、头颅CT、常规MRI、DWI、MRA、增强MRI、MRS及PWI进行回顾性分析。结果 30例MELAS综合征患者中男性17例,女性13例,发病年龄5～58岁,中位年龄15岁,63.3%（19/30）以癫痫和卒中样发作为首发症状,36.0%（9/25）显示双侧基底节区对称性钙化,20.0%（5/25）CT扫描见片状低密度影,全部（30/30）MRI扫描见T1WI呈低信号,T2WI和FLAIR呈高信号,DWI呈高信号,ADC呈高信号或稍高信号,病灶主要分布于大脑皮层及皮层下白质,且88.9%（26/30）累及2个及2个以上脑叶,主要位于顶叶、枕叶和颞叶。1H-MRS发现MELAS综合征患者病灶NAA峰显着下降和Lac峰明显升高;增强MRI:29.4%（5/17）见线样或者脑回样强化,MRA:36.0%（9/16）见脑血管扩张、分支增多,PWI:77.8%（7/9）见rCBV和rCBF增加。结论 MELAS综合征的临床及CT和MRI表现具有一定特征性,特别是MRI检查有助于本病的早期诊断。
董春霞,路爱军,曹秉振,胡怀强[2]（2021）在《以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症一例》文中研究表明报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性,22岁起病,以癫痫为首发症状,逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次,尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高,以癫痫起病的早发成年型少见,基因检测可以明确诊断。
代丽芳,方方,刘志梅,沈丹敏,丁昌红,李久伟,任晓暾,吴沪生[3]（2019）在《线粒体DNA耗竭综合征12例临床表型及基因型特点》文中提出目的 分析线粒体DNA耗竭综合征（MDS）患儿的临床表型及基因型特点。方法 回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿（男8例,女4例）的临床表现及基因检查结果。结果 12例MDS患儿起病前发育正常或落后,起病年龄为0～2.9岁,多为生后发病或感染后起病,首发症状为喂养困难、抽搐、肌无力、发育倒退或肝功能损害,所有患儿均出现发育迟缓、喂养困难、肌无力、吞咽困难,部分患儿逐渐出现消瘦（9例）、听力损害（7例）、眼睑下垂（6例）、抽搐（5例）、呼吸困难（4例）、视力损害（1例）、多毛（1例）、血乳酸升高（7例）、肝酶升高（4例）、心肌酶升高（2例）、脑脊液蛋白升高（3例）、血尿代谢筛查异常（10例）、头颅磁共振成像异常（10例）、肌电图示神经源性或肌源性损害（5例）。至2018年4月末次随访5例患儿因感染、全身器官功能衰竭死亡。脑肌病型6例,SUCLG1基因变异3例（其中c.916G>T,c.619T>C和c.980dupT为新变异）；SUCLA2基因变异2例（其中c.851G>A,c.971G>A为新变异）；RRM2B基因变异1例（其中c.456-2A>G,c.212T>C为新变异）。肝性脑病型3例均为POLG基因变异（其中c.3151G>A,c.2294C>T,c.2858G>C,c.680G>A,c.150158delGCAGCAGCA为新变异）,婴儿起病的脊髓小脑共济失调型2例,均为TWNK基因变异（其中c.1163C>T,c.1319T>C,c.257258delAG,c.1388G>A为新变异）,肌病型1例为TK2基因变异（其中c.557C>G,c.341A>T为新变异）。结论 儿童MDS临床表型及基因变异谱异质性强,本组共发现MDS 6种致病基因的18个新变异,丰富了中国儿童MDS的临床表型及基因型。
段晓秋,王浩[4]（2012）在《癫痫过程中脑组织自由基的变化与细胞损伤关系的研究》文中进行了进一步梳理目的研究癫痫过程中脑组织氧自由基的产生与细胞损伤的关系,以及安定的抗损伤作用。方法以氯化锂和匹罗卡品诱发大鼠癫痫,测定其脑线粒体丙二醛（MDA）含量及超氧化物歧化酶（SOD）活力。结果癫痫过程中,脑组织MDA含量与SOD活力均有不同程度的增高。结论氧自由基的产生可能是癫痫引起细胞损伤的机制之一。
任晓暾,封志纯[5]（2012）在《神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断策略和治疗进展》文中指出神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL）是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示,发病率在1.3/10万～7.0/10万之间[1],我国尚无明确统计数据。NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降。本病除神经系统症状外,尚有其他组织广泛受累。
张红专,张海峰[6]（2001）在《以癫痫首发的线粒体脑肌病一例》文中研究说明
二、以癫痫首发的线粒体脑肌病一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、以癫痫首发的线粒体脑肌病一例（论文提纲范文）
（1）MELAS综合征的临床及影像学特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 检查方法 |
| 1.2.1 CT检查 |
| 1.2.2 MRI检查 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般临床结果 |
| 2.2 CT表现 |
| 2.3 MRI表现 |
| 3 讨论 |
（4）癫痫过程中脑组织自由基的变化与细胞损伤关系的研究（论文提纲范文）
| 1 实验资料 |
| 1.1 实验动物 |
| 1.2 实验方法 |
| 1.2.1 分组 |
| 1.2.2 癫痫模型的建立[2] |
| 1.2.3 匀浆介质制备 |
| 1.2.4 项目测定 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结 果 |
| 3 讨 论 |
（5）神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断策略和治疗进展（论文提纲范文）
| 1 临床表现 |
| 2 辅助检查 |
| 2.1 酶活性分析 |
| 2.2 分子基因检测 |
| 2.3 电镜活检 |
| 3 诊断策略 |
| 4 治疗进展 |
| 4.1 酶替代治疗 |
| 4.2 基因治疗 |
| 4.3 细胞移植 |
| 4.4 药物治疗 |
| 4.4.1 免疫抑制剂 |
| 4.4.2 钙离子调节剂 |
| 4.4.3 水解酶抑制剂 |
| 4.5 对症治疗 |
四、以癫痫首发的线粒体脑肌病一例（论文参考文献）
- [1]MELAS综合征的临床及影像学特征分析[J]. 郭辉,程敬亮,阎晓朋,徐红卫,张敏,潘文玲,吴峰. 医学影像学杂志, 2021(12)
- [2]以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症一例[J]. 董春霞,路爱军,曹秉振,胡怀强. 中华神经科杂志, 2021(04)
- [3]线粒体DNA耗竭综合征12例临床表型及基因型特点[J]. 代丽芳,方方,刘志梅,沈丹敏,丁昌红,李久伟,任晓暾,吴沪生. 中华儿科杂志, 2019(03)
- [4]癫痫过程中脑组织自由基的变化与细胞损伤关系的研究[J]. 段晓秋,王浩. 现代中西医结合杂志, 2012(18)
- [5]神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断策略和治疗进展[J]. 任晓暾,封志纯. 中国实用儿科杂志, 2012(02)
- [6]以癫痫首发的线粒体脑肌病一例[J]. 张红专,张海峰. 临床内科杂志, 2001(01)